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Hemofilia A
¿Qué es la hemofilia A?
La hemofilia A es un trastorno hemorrágico hereditario que dificulta la coagulación adecuada de la sangre.
En una persona sana, unas proteínas denominadas factores de la coagulación actúan juntas para formar un coágulo de sangre y ayudar a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia A no tienen suficiente cantidad de uno de estos factores de coagulación, el factor VIII. Como resultado, el sangrado puede ocurrir por lesiones, cirugía o incluso sin una causa aparente, y tarda más en detenerse.
La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor VIII presente en la sangre de una persona. Cuando el nivel del factor es más bajo, las probabilidades de sangrado son más altas, lo cual puede causar problemas de salud graves.
¿Qué causa la hemofilia A?
La hemofilia A es una afección hereditaria que ocurre cuando falta un gen específico (F8) o es defectuoso. Este gen causa un problema con el factor de coagulación VIII, que es necesario para detener el sangrado. Se transmite a través del cromosoma X.
Los hombres típicamente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres típicamente tienen dos cromosomas X. Cuando las mujeres portan este gen, hay una probabilidad de 50/50 de transmitirlo a sus hijos. Si el gen se transmite a un niño varón, tendrá la enfermedad. Si el gen se transmite a una niña, se convertirá en portadora. Sin embargo, el término portadora puede ser engañoso, ya que algunas mujeres portadoras pueden tener niveles reducidos de factor VIII, lo que muestra síntomas de hemofilia.
Si el progenitor femenino no porta el gen de la hemofilia, el progenitor masculino con hemofilia A no puede transmitirlo a sus hijos varones, pero sus hijos femeninos portarán el gen. Este patrón de herencia se conoce como recesivo ligado al sexo o al cromosoma X.
Casos sin antecedentes familiares
Algunas veces, un niño varón puede nacer con hemofilia incluso si nadie en la familia la tenía antes. En estas situaciones, se cree que la mutación génica se produjo espontáneamente en el progenitor femenino del niño, en la abuela femenina o en el bisabuelo femenino. Esto significa que la afección apareció en la familia por primera vez y ningún miembro masculino la había heredado anteriormente. Algunos estudios han encontrado que en hasta 1 de cada 3 casos nuevos de hemofilia, no hay antecedentes conocidos de la afección en la familia.
¿Qué síntomas presenta la hemofilia?
Los síntomas de la hemofilia A pueden ser similares a los de otras afecciones, así que siempre consulte con un médico para obtener un diagnóstico adecuado. Los signos pueden variar de leves a graves, dependiendo de la gravedad de la afección.
- Las personas con hemofilia A sangran más tiempo de lo habitual.
- El sangrado de pequeños cortes y arañazos generalmente se puede tratar aplicando un poco de presión.
- Sin embargo, se puede presentar sangrado prolongado después de cortes más grandes o cirugías menores, como la extracción de los dientes o la circuncisión (cirugía para extirpar el capuchón de la piel, llamado prepucio, que cubre la cabeza del pene, en bebés varones), que puede durar varios días.
- Cuando los niños afectados con hemofilia A comienzan a gatear o caminar, se observan moretones comúnmente en las rodillas y los codos, si caen o ruedan sobre un juguete duro o una superficie. Los hematomas pueden aparecer en las nalgas si se caen o se sientan repentinamente.
- En los casos graves de hemofilia A, el sangrado interno en las articulaciones y los músculos puede ocurrir espontáneamente, especialmente en las rodillas, los codos y los tobillos.
- Cuando hay sangrado dentro de una articulación o un músculo, esto lleva a que se presenten articulaciones dolorosas, rígidas e hinchadas, lo que causa dificultad para usar la articulación o el músculo.
- Desarrollar grumos de sangre bajo la piel (conocidos como “hematomas”) después de recibir una inyección.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
Si su médico cree que podría tener hemofilia A, le hará preguntas sobre los síntomas, examinará su cuerpo en busca de hematomas o lesiones y lo derivará a un especialista en sangre (hematólogo), que realizará ciertas pruebas. Estos incluyen lo siguiente:
- Conteo sanguíneo completo (CSC): este examen mide y examina diferentes tipos de células sanguíneas.
- Prueba del tiempo de protrombina (TP): esta prueba determina qué tan rápido coagula su sangre.
- Prueba del tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPA): otro análisis de sangre que mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse.
- Prueba de fibrinógeno: esta prueba mide el nivel de una proteína de la sangre llamada fibrinógeno, que desempeña un papel en la coagulación.
- Prueba del factor de coagulación: este análisis de sangre revela el tipo específico y la gravedad de la hemofilia.
- Pruebas genéticas o de ADN: esta prueba se realiza para detectar genes anormales asociados con la hemofilia.
¿Qué opciones de tratamiento existen para la hemofilia A?
Actualmente no existe cura para la hemofilia A, por lo que se utilizan tratamientos para aliviar los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida. Los principales tratamientos utilizados para la hemofilia A son:
Reemplazo de factor de coagulación
Un tratamiento común para la hemofilia A es recibir inyecciones en la vena (intravenosas) del factor de coagulación faltante (que puede ser similar al FVIII natural, llamado recombinante, o una molécula humana real procedente de la sangre), que ayuda a que la sangre coagule. Estas inyecciones se pueden administrar regularmente para prevenir episodios de sangrado (profilaxis) o cuando hay sangrado debido a una lesión o cirugía (a demanda).
Tratamientos no sustitutivos de factores
Los productos no sustitutivos de factores actúan como el factor VIII. Se administran en forma de inyecciones bajo la piel (subcutáneas) para prevenir (profilaxis) o reducir el sangrado y pueden ser utilizadas por los pacientes incluso si desarrollan un inhibidor (anticuerpo contra el FVIII que hace que los factores de reemplazo de la coagulación sean menos eficaces). Para tratar las hemorragias sería necesario el reemplazo del factor de coagulación.
Terapia génica
La terapia génica para la hemofilia A es un enfoque prometedor que ha logrado un progreso significativo y está disponible para una parte de los pacientes. Consiste en introducir una copia sana del gen faltante en el cuerpo para que pueda producir suficiente factor VIII por sí solo. Los científicos están utilizando ciertos virus para administrar el gen sano en el cuerpo, y los primeros estudios han mostrado resultados positivos.
Agentes antifibrinolíticos
Los agentes antifibrinolíticos pueden utilizarse como tratamiento de apoyo en pacientes con hemofilia A para prevenir la descomposición de la fibrina en los coágulos de sangre (fibrinólisis), reduciendo así el riesgo de hemorragia después de procedimientos o lesiones dentales.
¿Cuál es el pronóstico para una persona con hemofilia A?
Las personas afectadas por hemofilia A pueden llevar una mala calidad de vida debido al dolor prolongado y los problemas con el movimiento de las extremidades. Problemas psicosociales también pueden desarrollarse debido a la incapacidad para asistir a la escuela o al trabajo; la participación limitada en actividades deportivas; la reducción de la vida social; las percepciones negativas de la imagen corporal, la masculinidad o la autoestima; la flexibilidad física limitada; y la incapacidad para desempeñarse de manera confiable en el trabajo, lo que causa pérdida del trabajo y pone en peligro las finanzas.
Los ensayos clínicos (que también se pueden llamar "estudios de investigación") están diseñados para observar qué tan seguros son los fármacos experimentales y qué tan bien funcionan. Los investigadores están trabajando arduamente para aprender más sobre la hemofilia A y los avances en el tratamiento, incluida la terapia génica.
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Consulte estudios relacionadosReferences
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