Distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH)

La DMFEH es causada por cambios genéticos. Un gen llamado gen de la proteína doble homeobox 4 (DUX4) generalmente no está activo en la mayoría de las células del cuerpo, pero en la DMFEH este gen se activa.

Hay dos tipos de DMFEH: tipo 1 (DMFEH1) y tipo 2 (DMFEH2). Ambos tipos tienen los mismos síntomas, pero solo son diferentes en cómo se provocan y conducen a la activación de DUX4:

Si su médico cree que podría tener DMFEH, le hará preguntas sobre los síntomas, los problemas de salud previos y los antecedentes médicos de su familia. Su médico también le hará un examen físico y comprobará los músculos afectados. Es posible que necesite pruebas para averiguar si los síntomas son el resultado de la DMFEH. Pueden incluir:

• Análisis de sangre para medir proteínas musculares específicas (conocidas como “enzimas”) en la sangre. Las cantidades altas de estas proteínas pueden significar que hay un problema con los músculos.

• Pruebas genéticas (análisis de sangre de ADN) para buscar mutaciones que se sabe que causan DMFEH

• Pruebas neurológicas para verificar qué tan bien responden los músculos a las señales del cerebro.

• Pruebas de imagen como la resonancia magnética nuclear (RMN) para ver el patrón de daño en los músculos.

• Biopsias musculares: consiste en la extracción de una pequeña porción de tejido de un músculo determinado para observarla al microscopio y confirmar el diagnóstico.

La DMFEH es un trastorno genético causado por un cambio en los genes que se transmiten de los padres. Cualquiera de los padres con las modificaciones genéticas que causan la DMFEH tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitirla a todos los niños.

A veces, la DMFEH no se hereda de los padres. En tales casos, la enfermedad es causada por un nuevo cambio genético.

Actualmente no existe cura para la DMFEH, por lo que se utilizan tratamientos para aliviar los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida. Existen estándares de atención y manejo de la DMFEH. Estos son tratamientos que los expertos médicos aprueban como el nivel correcto de habilidades y cuidados para una determinada afección de salud, y que deben ser ampliamente utilizados por los médicos. Los principales tratamientos utilizados para la DMFEH son:

• Terapia física. Su terapeuta puede planificar una rutina de ejercicio leve o de baja intensidad. El programa debe enfocarse en mantener la fuerza muscular en áreas que no se vean afectadas por la DMFEH, mientras se descansan los músculos que se han debilitado.

• Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarle a continuar realizando las actividades de la vida diaria, como tomar un baño, vestirse, alimentarse, escribir y realizar responsabilidades laborales. Esto puede mejorar el movimiento corporal, prevenir lesiones y reducir el estrés.

• Medicamentos antiinflamatorios (conocidos como “antiinflamatorios no esteroideos” o AINE). Estos medicamentos pueden ayudar a reducir el dolor y la hinchazón en los músculos, haciendo que sea más cómodo moverse.

• Cirugía de fijación escapular. Esta es una operación que estabiliza los omóplatos uniéndolos a las costillas en la espalda. Puede ayudarle a recuperar el uso de sus brazos. Sin embargo, los resultados de la cirugía son solo a corto plazo y no siempre es exitosa.

• Dispositivos de soporte (conocidos como “ortesis”). Estos pueden ayudar y mejorar el movimiento de las partes débiles del cuerpo, como los hombros y los pies.