Atrofia muscular espinal

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal, normalmente llamada "AME", describe un trastorno genético con diferentes grados de gravedad asociado con la pérdida de motoneuronas y complicaciones relacionadas con la enfermedad que afectan a todo el cuerpo. La pérdida de neuronas motoras conduce a una pérdida de masa muscular, que se traduce en atrofia muscular. Dependiendo del tipo de AME, esto podría dar lugar a la pérdida de fuerza física y de la capacidad para caminar, comer o respirar. Como enfermedad de todo el cuerpo, la AME afecta no solo a los músculos, sino también a muchos otros órganos.

En seres humanos, dos genes, SMN1 y SMN2, codifican SMN. La AME está causada por la pérdida o mutación del gen SMN1 y la retención de SMN2. El gen SMN1 proporciona instrucciones para producir la proteína de supervivencia de las motoneuronas (SMN), que es necesaria para la supervivencia de las motoneuronas y otros tipos de células en el cuerpo. Por lo tanto, las personas con AME dependen del gen SMN2 relacionado. Sin embargo, este gen no puede producir suficiente proteína SMN funcional.

La gravedad de la AME varía entre las personas y depende de la edad de inicio y del número de copias de SMN2 que tengan.

• El tipo 0, también llamado AME de inicio prenatal, es la forma más grave de este trastorno; afecta a bebés que aún están en el útero. Estos bebés experimentan hipotonía grave y son incapaces de sentarse o rodar.
• El tipo 1, que se encuentra en bebés menores de 2 años, es una forma muy grave de AME. Al igual que el tipo 0, los bebés tienen hipotonía grave y tampoco pueden sentarse ni rodar.
• La edad de inicio de la AME de tipo 2 es de 6 a 18 meses; los lactantes con esta forma de AME pueden sentarse, pero no pueden caminar de forma independiente.
• El tipo 3 generalmente se diagnostica después de los 18 meses de edad, pero la edad real de inicio es muy variable y puede no ocurrir hasta finales de la infancia o principios de la edad adulta. Las personas con este tipo de AME tienen una esperanza de vida normal, pero pueden perder la capacidad de caminar.
• Por último, la AME de tipo 4, también conocida como AME de inicio en la edad adulta, es la forma menos grave de este trastorno. Se diagnostica con mayor frecuencia en la edad adulta temprana, con individuos que experimentan deterioro motor leve.

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