Enfermedad de Huntington

La EH puede ser de tres subtipos según la edad de inicio:

1. EH de inicio en la edad adulta: este es el tipo más común de EH. Los síntomas generalmente aparecen en personas entre las edades de 30 y 50 años.

2. EH juvenil: esta forma poco común de EH se observa en niños y adolescentes. Los síntomas son similares a los de la enfermedad de Parkinson. Los signos comunes de la EH juvenil incluyen:

• Un rápido empeoramiento del rendimiento escolar.
• Cambios en la escritura a mano.
• Movimientos lentos y rígidos.
• Temblores.
• Espasmos musculares.
• Ataques (convulsiones).

3. EH de inicio tardío: este tipo de EH se desarrolla en personas mayores de 60 años. La corea es el principal síntoma observado en personas con EH de inicio tardío.

La EH es causada por una alteración (también conocida como mutación) en el gen de la huntingtina (HTT). Esta

mutación genética conduce a la formación de una proteína mutante tóxica no deseada conocida como mHTT.

En la EH, tener una copia del gen HTT alterado es suficiente para causar la enfermedad (dominancia

autosómica).

Cuando una persona con EH tiene un hijo, hay un 50 % de probabilidades de que pase el virus defectuoso

a su hijo. Si el niño hereda el gen mutado, tendrá una alta

probabilidad de desarrollar EH en algún momento de su vida.

Por otro lado, si el niño no hereda el gen defectuoso de su progenitor afectado,

no desarrollará la EH y no podrán transmitirla a sus generaciones futuras. Cuando la EH

se produce sin antecedentes familiares, se conoce como EH esporádica.

Si su médico cree que podría tener EH, le preguntará sobre sus síntomas e historia clínica, además de un examen físico, la realización de ciertas pruebas de laboratorio, gammagrafías cerebrales y pruebas genéticas.

• Examen físico: puede incluir la evaluación de los reflejos, el equilibrio, el movimiento, el tono muscular, la audición y la capacidad de caminar.
• Imágenes del cerebro: su médico puede recomendar imágenes del cerebro, como tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética nuclear (RMN). Estas exploraciones por lo general revelan la reducción de ciertas áreas y el agrandamiento de cavidades llenas de líquido dentro del cerebro llamadas ventrículos. Sin embargo, es posible que no haya ningún cambio específico visible en la gammagrafía cerebral en las primeras etapas de la enfermedad.
• Pruebas genéticas: las pruebas genéticas ayudan a predecir si usted desarrollará EH, usando ADN tomado de una muestra de sangre. En personas que muestran signos de EH y que no tienen antecedentes familiares, una prueba genética puede descartar o confirmar esta enfermedad.
• Pruebas prenatales: si hay antecedentes familiares de EH, es posible evaluar la presencia del gen HTT defectuoso ya a las 11 semanas de embarazo.

El curso de la EH se puede dividir en períodos "premanifiestos" y "manifiestos".

1. Periodo premanifiesto: el periodo previo a la aparición de los signos y síntomas diagnosticables de la EH se denomina "premanifiesto". Se puede subdividir en períodos presintomáticos y prodrómicos.

a. Estadio presintomático: no hay signos ni síntomas.

b. Estadio prodrómico: se caracteriza por cambios motores, cognitivos y conductuales sutiles.

2. Periodo manifiesto: se caracteriza por una lenta progresión de los signos y síntomas motores y cognitivos. Las habilidades motoras finas se deterioran constantemente. Esta fase se puede subdividir en tres estadios amplios.

a. Estadio inicial: la mayoría de las áreas funcionales, incluido el trabajo o la conducción, pueden realizarse activamente.

b. Estadio moderado: no se pueden realizar de forma independiente funciones complejas como trabajar, conducir o comprar, pero se pueden realizar actividades de la vida diaria y tareas domésticas sencillas.

c. Estadio tardío: las actividades de la vida diaria no pueden realizarse sin ayuda.

Por el momento, no existen tratamientos que puedan curar o ralentizar la progresión de la EH. Los tratamientos disponibles actualmente se utilizan para aliviar los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida. Los principales tratamientos utilizados para la EH son:

Medicamentos: aunque los medicamentos pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas causados por la EH, no pueden detener o ralentizar la enfermedad. Entre otros, cabe mencionar los siguientes:

• Los antidepresivos se pueden usar para mejorar los cambios de humor y la depresión.
• Los estabilizadores del estado de ánimo pueden ayudar a aliviar los cambios de humor y la irritabilidad.
• Los medicamentos antipsicóticos pueden ayudar a manejar los delirios y los estallidos violentos, pero pueden causar efectos secundarios. Estos fármacos también pueden suprimir los movimientos involuntarios.

Hable siempre con su médico sobre las diversas opciones de tratamiento disponibles y sus efectos secundarios asociados.

Puede ser necesario un tratamiento de apoyo, como asistencia para realizar las actividades cotidianas.

• Terapia del habla y del lenguaje - Mejorar las habilidades de comunicación y la memoria.
• Dietista: elaborar un plan de dieta adecuado para prevenir la pérdida de peso y prevenir el ahogamiento.
• Terapia ocupacional: adaptar su hogar y equipo para facilitarle la vida, como proporcionar acceso a sillas de ruedas, instalar pasamanos, levantamiento de escaleras, usar cepillos de dientes eléctricos, dispositivos con control por voz, etc.
• Fisioterapia: para ayudar con la movilidad y el equilibrio.

Los ensayos clínicos (que también se pueden denominar "estudios de investigación") están diseñados para analizar la seguridad de los fármacos experimentales y los mecanismos que intervienen en la ralentización o la posible detención de la progresión de la enfermedad. Los investigadores están trabajando arduamente para aprender más sobre la EH y los mecanismos celulares y moleculares involucrados.

Se están realizando varios ensayos clínicos para estudiar posibles tratamientos nuevos.

Si desea obtener más información sobre los ensayos clínicos patrocinados por Roche o si tiene interés en participar en un ensayo clínico, hable con su médico o visite la página de ensayos clínicos Roche ForPatients https://forpatients.roche.com/