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Síndrome Dup15q
¿Qué es el síndrome dup15q?
El síndrome Dup15q (también llamado síndrome de duplicación de 15q11.2-13.1) es un trastorno que resulta de la duplicación de una porción del cromosoma 15 (15q11.2-13.1). En las personas sanas, no hay copia adicional de esta parte del cromosoma 15, pero en las personas que padecen síndrome dup15q, la duplicación de este segmento específico a menudo da como resultado retrasos en el desarrollo, disminución del tono muscular (hipotonía), desafíos intelectuales, trastorno del espectro autista (TEA) y epilepsia.
Puede haber una o dos copias adicionales de este segmento del cromosoma 15 en personas con el síndrome dup15q. El tipo más común de duplicación (60-80 % de los casos) se denomina isodicéntrica (o "ídica"), en la que la persona tiene un cromosoma adicional pequeño con dos copias adicionales del segmento. El otro tipo (20-40 % de los casos) se denomina intersticial, en el que la persona tiene una copia adicional dentro de un cromosoma ya existente (véase la figura).
Se estima que la prevalencia del trastorno en la población general es de aproximadamente 1 de cada 14.000 personas, y el síndrome dup15q es una de las anomalías cromosómicas más comunes en personas con TEA, que afecta a alrededor de 1 de cada 500 personas con autismo.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome dup15q?
No todas las personas con estos síntomas tendrán el síndrome dup15q. Pueden ser causados por otras afecciones más comunes. Pero si usted o su hijo tienen algún síntoma, es importante que su médico los revise.
Las personas con duplicación intersticial generalmente tienen síntomas más leves que las personas con cromosoma 15 isodicéntrico. Los síntomas más comunes del síndrome dup15q incluyen:
- Tono muscular bajo (hipotonía)
- Marcha torpe y de base ancha (marcha atáxica)
- Retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras (incluyendo sentarse o caminar)
- Discapacidad intelectual moderada o, en ocasiones, grave
- Habilidades del habla y el lenguaje subdesarrolladas
- Dificultades con la interacción social (similar a los niños con TEA)
- Episodios epilépticos con múltiples tipos de convulsiones que ocurren en aproximadamente la mitad de las personas con síndrome dup15q
- Rasgos faciales inusuales, como puente nasal aplanado y nariz volteada hacia arriba
- Hiperactividad, inestabilidad emocional.
En algunos adolescentes y adultos jóvenes con epilepsia, se puede presentar muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP, por sus siglas en inglés).
¿Qué causa el síndrome dup15q?
El síndrome dup15q es causado por la duplicación de un segmento del cromosoma 15 (15q11.2-13.1). En cada célula del cuerpo, hay 46 cromosomas, y la madre y el padre dan cada uno 23 cromosomas a sus hijos. Un pequeño segmento del cromosoma 15 procedente de la madre está duplicado en el trastorno que causa los síntomas descritos anteriormente.
Hay dos mecanismos principales para que se produzca la duplicación:
- Cromosoma 15 isodicéntrico: un cromosoma extra pequeño (cromosoma supernumerario) da como resultado dos copias adicionales del segmento. Eso significa que en lugar de las dos copias normales, habrá cuatro copias del segmento 15q11.2-13.1 (llamado tetrasomía).
- Duplicación 15 intersticial: la duplicación da lugar a una copia adicional del segmento. Esto significa que habrá tres copias del segmento 15q11.2-13.1 (lo que se denomina trisomía).
Aunque hay varios genes importantes en este segmento, no se ha identificado ningún gen único cuya duplicación provocaría el síndrome dup15q por sí solo. Sin embargo, las copias adicionales de los segmentos génicos contienen cantidades adicionales de ciertos genes involucrados en el desarrollo, lo que podría alterar el desarrollo normal. Esta alteración conduce a las características del trastorno.
Entender qué causa el síndrome dup15q ayudará a los investigadores a encontrar formas más eficaces de tratarlo.
Figura 1
A. Esquema del cromosoma 15 paterno y materno normal
B. y C. Las causas más frecuentes de dup15q materno:
— B. Duplicación intersticial de 15q11.2-13.1
— C. Triplicación isodicéntrica de 15q11.2-13.1
Más información sobre el síndrome Dup15q
¿Cómo se diagnostica el síndrome dup15q?
Si su médico cree que podría tener síndrome dup15q, buscará al menos una copia adicional de la región 15q11.2-13.1 del cromosoma 15.
Se pueden usar los siguientes métodos de prueba genómica para diagnosticar dup15q:
- Análisis de micromatrices cromosómicas: detecta el número de copias de una región específica en el cromosoma. Esto ayuda a determinar cualquier material genético eliminado o extra (como una duplicación de un segmento del ADN).
- Análisis de duplicación dirigida: existen diferentes métodos según la magnitud de la duplicación del segmento de ADN. Esto se puede usar para evaluar a los familiares de alguien que tiene duplicación 15q11.2-13.1.
- Hibridación in situ con fluorescencia (FISH, por sus siglas en inglés): se utiliza para determinar si la duplicación de la porción 15q11.2-13.1 se debe a un cromosoma adicional (supernumerario) o a una duplicación intersticial.
También se dispone de pruebas prenatales para detectar la duplicación intersticial de 15q, pero no pueden predecir de manera fiable la gravedad de la enfermedad en un niño afectado. Todas las familias con un niño con diagnóstico de síndrome dup15q deben ser derivadas para asesoramiento genético.
¿Qué opciones de tratamiento existen para el síndrome dup15q?
Actualmente no existe un tratamiento modificador de la enfermedad para el síndrome dup15q, por lo que se utilizan tratamientos para aliviar los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida. En muchos casos, existe la necesidad de atención especializada continua. Un equipo multidisciplinario puede evaluar el habla y los niveles de desarrollo motor de los niños y derivarlos a los programas educativos apropiados. El tratamiento de apoyo incluye:
- Terapia ocupacional
- Terapia física
- Comunicación alternativa y aumentativa (como tabletas con imágenes)
- Terapia conductual
- Tratamiento estándar para las convulsiones
En el caso de cambios agudos en el comportamiento, es necesario un examen físico cuidadoso (la razón del cambio en el comportamiento puede ser dolor o molestia física).
¿Cuál es el pronóstico para una persona con síndrome dup15q?
Los ensayos clínicos están diseñados para evaluar la seguridad de los fármacos o procedimientos experimentales (como los nuevos tipos de cirugía) y su eficacia. Los investigadores están trabajando arduamente para aprender más sobre el síndrome dup15q. En los ensayos en curso se están probando nuevos medicamentos para encontrar una manera de influir positivamente en el desarrollo de los niños con dup15q. Además, encontrar las respuestas a preguntas como qué genes en la región 15q11.2-13.1 conducen al síndrome o qué genes causan qué características, también conducirá a una mejor comprensión del síndrome dup15q.
Si desea obtener más información sobre los ensayos clínicos patrocinados por Roche o está interesado en participar en un ensayo clínico, hable con su médico o visite la página de ensayos clínicos Roche ForPatients.
References
National Organization for Rare Disorders (NORD). Dup15q syndrome. Accessed 23 January 2023. Available from: Link
MedlinePlus. 15q11-q13 duplication syndrome. Accessed 23 January 2023. Available from: Link
GeneReviews. Maternal 15q duplication syndrome. Accessed 23 January 2023. Available from: Link
Dup15q Alliance. Signs, symptoms and characteristics. Accessed 23 January 2023. Available from: Link
Dup15q Alliance. Diagnosing dup15q syndrome. Accessed 23 January 2023. Available from: Link
ForPatients. Dup15q syndrome. Accessed 23 January 2023. Available from: Link
ClinicalTrials.gov. A clinical study evaluating the efficacy and safety of retinoic acid in patients with 15q11-q13 duplication syndrome. Accessed 23 January 2023. Available from: Link
LaSalle JM, Reiter LT, and Chamberlain SJ. Epigenetic regulation of UBE3A and roles in human neurodevelopmental disorders. Epigenomics. 2015 Oct;7(7):1213-1228. Available from: Link
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